Cate lucruri se stiu despre pacientii care sufera de boli rare? Cine stie numarul real al celor diagnosticati? Cati adulti si cati copii cu boli rare exista in Romania? Potrivit Aliantei Nationale pentru Boli Rare din Romania, in tara noastra sunt aproximativ 1,3 milioane de persoane afectate. 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii, majoritatea acestor boli au cauza genetica si se manifesta timpuriu.

Scoala de Boli Rare pentru Jurnalisti este la cea de-a VIII-a editie in 2019 si abordeaza, de aceasta data, tema „Cand trasaturile iti tradeaza boala”, eveniment ce se desfasoara la Timisoara. Specialistii in genetica si endocrinologie, alaturi de jurnalisti, pun laolalta bazele unei educatii medicale a ceea ce inseamna un diagnostic corect al bolilor rare. Prin povestile de viata, dar si prin informarea corecta oferita de medici cu experienta, se poate ajunge la o mai buna constientizare a nevoilor pacientilor care sufera de boli rare.

Citeste si Asociatia M.A.M.E.: Consiliere psihologica si fiziokinetoterapie pentru copii diagnosticati cu cancer si alte boli grave

In cadrul evenimentului de deschidere au luat cuvantul dr. Diana Paun – consilier prezidential si medic endocrinolog – prof. dr. Maria Puiu, medic cu experienta in domeniul geneticii si pediatriei – Lidia Onofrei, consilier in Ministrul Sanatatii – Dorica Dan – presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din Romania (ANBRaRo) si Alexandra Manaila, jurnalist in domeniul sanatatii si fondatoarea Scolii de Boli Rare pentru Jurnalisti impreuna cu ANBR.

„Daca pana acum doua luni existau 21 de centre de expertiza in boli rare, de ieri avem 23 de centre de expertiza in boli rare. Avem in lucru legislatia privind Consiliul National al Bolii Rare pentru o actualizare a ei, de asemenea, Ordinul de Boli Rare incercam sa-l completam pentru a veni atat in sprijinul medicilor, cat si al pacientilor. Sunt informatii putine, dar impactul va fi destul de mare in viitor odata ce vom avea o legislatie clara care sa permita monitorizarea pacientului, dezvoltarea de servicii, dezvoltarea de centre cu specific (…). Speram sa iesim la inceputul anului viitor cu acel ordin al managementului de caz al bolilor rare din perspectiva stiintei medicale comunitare, prin care sa cream acel navigator pentru pacientul cu boli rare, pornind din comunitate pana la centrele de expertiza, centrele de genetica, echipa de specialisti in acest domeniu, inclusiv ne vom duce si spre partea sociala stiind ca pacientii cu boli rare au afectiuni complexe care trebuie sa fie acordate integral”, explica Lidia Onofrei, consilier in Ministerul Sanatatii.

Dr. Diana Paun considera ca o prima etapa importanta este examenul clinic, evaluarea corecta a pacientului care incepe „din momentul in care pacientul intra pe usa”. Fiecare element precum mersul, atitudinea, postura, constitutia, faciesul sunt elemente care, impreuna, vin sa ajute medicul pentru stabilirea unui diagnostic. Medicina inseamna a stabili un diagnostic corect pentru a prescrie tratament corect.

„Pentru medici, in primul rand, evaluarea clinica si stabilirea unui diagnostic pe baza elementelor clinice de fenotip sunt esentiale”, a precizat aceasta.

Citeste si Suport, consiliere si recuperare medicala pentru copiii diagnosticati cu o boala la Centrul Stelutelor

Dorica Dan, presedintele Aliantei Nationale pentru Boli Rare din Romania (ANBRaRo) este mama Oanei, fata care a fost diagnosticata tarziu, la varsta de 18 ani, cu Sindromul Prader Willi. Dorinta ca ceilalti oameni sa nu treaca printr-o atfel de experienta a determinat-o pe mama Oanei sa infiinteze Centrul Pilot de Referinta pentru Boli Rare (NoRo) din Zalau, destinat, in general pacientilor cu boli rare care necesita ingrijire specializata si personalizata.

„Eu nu pot decat sa ma bucur pentru ca se intampla progrese. Desigur ca, in acelasi timp, trebuie sa lupt ca toate provocarile care, in continuare exista, sa fie rezolvate, in sensul ca pacientii sa aiba acces la tratament la timp. In acest moment exista 18 medicamente evaluate de catre ANMDM (n.r. Agentia Nationala a Medicamentului si a Dispozitivelor Medicale), dar inca neincluse in hotararea de guvern pentru a putea fi rambursate”, a explicat Dorica Dan.

Asa cum a precizat medicul specialist in genetica, prof. dr. Maria Puiu, proiectul prin care s-a construit centrul NoRo a inclus si Societatea Romana de Genetica Medicala, filiala Timis, dar si Universitatea de Medicina si Farmacie „Victor Babes” din Timisoara.

17 septembrie este declarata oficial de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii (OMS) ca fiind Ziua Mondiala Pentru Siguranta Pacientului.

Citeste si HOSPICE Casa Sperantei a inaugurat primul centru socio-medical din Romania destinat copiilor cu boli incurabile