Cuplurile care se confrunta cu un esec in reproducere, parintii care au un copil cu o boala genetica, pacientii care, desi sunt aparent sanatosi, au un istoric familial de boli genetice si vor sa stie care sunt riscurile pentru ei, au nevoie de consiliere genetica. Medicii geneticieni au aratat in cadrul celei de-a opta editii a Scolii de Boli Rare pentru Jurnalisti, desfasurata la Timisoara, in perioada 17-20 septembrie 2019, de ce este important ca parintii, cuplurile si femeile insarcinate sa se adreseze unui consilier genetic.

Timpul nu permite medicului sa faca consilierea detaliata de care pacientul are nevoie 

Dr. Nicoleta Andreescu este medic primar in genetica medicala la Centrul Regional de Genetica Medicala din cadrul Spitalului de Copii „Louis Turcanu” din Timisoara.

Specialistul explica faptul ca un consilier genetic ar trebui sa fie mai aproape de pacient decat este medicul pentru ca acesta din urma trebuie sa faca consultul clinic, trebuie sa stabileasca o suspiciune de diagnostic si trebuie sa solicite testele necesare pentru diagnostic.

Citeste si Copiii fara CNP care acceseaza servicii medicale gratuite primesc acte de identitate

„Consilierea genetica este adresata multora dintre noi. Ca strategie, sunt tari in care este indicat sau obligatoriu consultul genetic premarital. Asta in ideea de a cunoaste cuplul respectiv, care sunt riscurile, care sunt lucrurile care se pot face pentru a preveni nasterea unui copil cu o boala genetica. Este necesara consilierea genetica pentru:

• cuplurile care se confrunta cu esec de reproducere;
• pentru cei care au un copil cu o boala genetica;
• pentru pacientii care, desi sunt aparent sanatosi, au un istoric familial de boli genetice si vor sa stie care sunt riscurile pentru ei, ce pot sa faca pentru a afla, cu certitudine, daca vor avea o boala sau nu, lucru care poate fi de multe ori dificil si care sunt solutiile pe care le au. 

Exista riscul ca intr-o familie care are copil cu o boala genetica sa se nasca al doilea copil care sa fie bolnav, dar haideti sa vedem ce putem face pentru a putea preveni lucrul acesta. Exista de multe ori solutii si trebuie sa le cunoastem in primul rand pentru a putea sa le punem in aplicare. Depinde de momentul in care o persoana doreste sau solicita consiliere genetica si trebuie sa fie individualizata pentru fiecare pacient sau pentru fiecare cuplu in parte”, precizeaza dr. Andreescu.

Este important ca medicul sa ajute parintii sa fie constienti de ceea ce se intampla cu copiii lor

„Chiar daca este dur, parintii trebuie sa constientizeze ca daca exista o lipsa de material genetic sau un plus de material genetic, acela va fi in lipsa sau in plus pentru totdeauna. Asta nu se poate rezolva si nu se poate trata. Tot ce putem face este sa vorbim cu familia, sa facem consult genetic, sa invatam familia cum sa se comporte cu copilul, cum sa-l integreze in societate. De exemplu, sunt multi pacienti la noi in tara care sufera de Sindrom Down si care sunt implicati in societate”, explica dr. Paul Tutac, medic rezident in genetica medicala de la Centrul Regional de Genetica Medicala din Timisoara.

Cu ce il ajuta testul genetic pe parinte, dupa ce diagnosticul este pus?

Din experienta medicului, parintele nu isi doreste mai mult decat a sti ce este cu copilul sau. In multe dintre cazuri, nimeni nu se plange daca cel mic are ceva, ci de faptul ca nu stie ce are copilul.

„Sunt anumite sindroame, cel putin patru sau cinci dintre acestea care prezinta despicatura labiala sau ceea ce se numeste <<gura de iepure>>. Se poate intampla sa nu stii de la inceput exact ce este si se intampla sa faci doua, trei teste, dar pana la urma tot se va ajunge la un diagnostic”.

Inca din timpul sarcinii, ecografia poate arata cateva aspecte neobisnuite care apar la fat, ceea ce va fi usor de recunoscut Sindromul Down, trisomiile 13 si 18, malformatiile cardiace, digestive, pulmonare etc. Un medic care monitorizeaza zilnic sarcina (prin intermediul ecografiilor) poate vedea aceste modificari la fat.

Citeste si Niciun copil nu trebuie sa treaca singur peste primirea diagnosticului de scleroza multipla

„Prin ecografie se gasesc doi, trei markeri, apoi acel pacient este indrumat catre un test genetic care poate confirma sau infirma o problema semnalata”, a conchis dr. Paul Tutac.

Dr. Violeta Stan, medic primar in neuropsihiatrie infantila, din Timisoara explica cat de importante sunt empatia si felul pozitiv in care unui parinte i se comunica un diagnostic pentru copilul. Inclusiv soarta fatului din burtica poate fi hotarata de mama, mai ales daca medicul ii da acesteia vestea diagnosticului intr-un mod nepotrivit, cinic sau barbar.

Ce sunt testele genetice?

Potrivit prof. dr. Marius Bembea – medic primar genetica si medic primar in pediatrie – de la Universitatea de Medicina din Oradea, testele genetice presupun atat o analiza cromozomiala (citogenetica si cariotipul), cat si o analiza a ADN-ului (teste moleculare si cariotip molecular).

Testarea genetica, in scop diagnostic, este necesara in cazul:

• pacientului cu semne ori simptome negative pentru boala genetica;
• pacientului asimptomatic cu istoric familial pentru o boala genetica care poate fi tratata preventiv.

Acuratetea rezultatului afirma sau neaga existenta unei mutatii. Asta inseamna ca „negarea eronata a unei mutatii poate face ca mutatia sa ramana nedetectata o lunga perioada, iar testul este putin probabil sa mai fie repetat”,  precizeaza prof. dr. Bembea.

Testarea genetica in scop predictiv prevede evolutia, severitatea si prognosticul bolii. Aceasta testare este indicata numai in situatiile in care rezultatul poate fi benefic pentru managementului unei boli, iar in caz contrar „pot aparea probleme psihologice si/sau de discriminare”.

Citeste si 75 la suta dintre pacientii cu bolile rare sunt copii

Autor: Andreea Borcila