Screeningul modern al sindromului Down

    Noua metodă utilizează software-ul Astraia şi analizorul Brahms-Kryptor, care sunt agreate de Fetal Medicine Foundation, fundaţie condusă de profesorul Nicolaides, Londra. Această nouă metodă înscrie MedLife la cel mai înalt nivel în ceea ce priveşte screeningul prenatal al anomaliilor cromozomiale, fiind metoda utilizată în toate ţările Uniunii Europene.

    Până în acest moment în România, screeningul prenatal efectuat în scopul depistării sindromului Down şi altor anomalii cromozomiale în special în cazul gravidelor cu vârsta de peste 35 de ani, al căror risc pentru aceste anomalii este semnificativ crescut, utiliza o metodă de screening care presupunea efectuarea unor investigaţii invazive: amniocenteză sau biopsia de trofoblast.

    Spre deosebire de metoda tradiţională, noua metodă de screening, care utilizează software-ul Astraia şi analizorul Brahms-Kryptor, s-a dovedit a fi mult mai eficientă ca screening în depistarea anomaliilor fetale. Aceasta presupune recoltarea unei probe de sânge matern pentru măsurarea nivelului seric al celor doi produşi placentari (fracţia liberă a ß-hCG şi PAPP-A) şi realizarea unei ecografii la 11-13 saptămâni şi 6 zile de sarcină prin care se măsoară spaţiul clar din regiunea posterioară a gâtului fetal (translucenta nucală), se examinează osul nazal şi osul maxilar fetal, se evaluează fluxul sangvin prin valva tricuspidă a cordului fetal şi în ductul venos 8 toate aceste elemente ecografice, putând fi markeri ai anomaliior cromozomiale şi în special al trisomiei 21 sindrom Down).

    Toate aceste elemente biochimice şi ecografice se interpretează în contextul vârstei materne, utilizând soft-ul Fetal medicine Foundation, ataşat soft-ului Astraia. Rezultatele testării se eliberează în maxim 24 de ore.

    „Suntem încîntaţi că am reuşit să implementăm această metodă modernă în România, care permite depistarea anomaliilor fetale cu o acurateţe sporită şi fără durere. Prin intermediul acesteia venim în sprijinul tuturor femeilor însărcinate, dar în special a celor cu vârstă de peste 35 de ani, care anterior necesitau în număr majoritar o procedură traumatizantă şi cu risc ridicat de avort pentru a putea indentifica dacă fătul are anumite malformaţii congenitale. Astfel, noua metodă de screening reduce substanţial numărul de gravide care au nevoie de un test invaziv, la sub 3%, şi în acelaşi timp creşte rata de detecţie a sindromului Down şi a celorlalte anomalii cromozomiale de la mai puţin de 50% la peste 95%”, a declarat dr. Dragoş Albu, coordonatorul Centrului de Medicină Materno Fetală şi Reproducere Umană, din cadrul MedLife.

    Pe aceiaşi linie a modernizării şi creşterii complexităţii screeningului prenatal, laboratorul şi compartimentul de diagnostic prenatal al MedLife au introdus şi cvadruplul test, destinat screeningului anomaliilor cromozomiale în trimestrul II, metoda recunoscută internaţional, datorită acurateţei rezultatelor.

    Sindromul Down (trisomnia 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui  cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice, prezente în fiecare celulă din fiecare țesut al organismului şi poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN.

    În România nu există o statistică a celor diagnosticaţi cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1 la 800 nașteri, s-a estimat că sunt în jur de 30.000 de persoane purtătoare a acestui sindrom la nivelul întregii ţări.

    Centrul de Medicină Materno Fetală şi Reproducere Asistată (MMF) din cadrul MedLife este primul serviciu integrat de Medicină Reproductivă din România, care este susţinut de o echipă multidisciplinară formată din specialişti în diagnostic prenatal şi în reproducere umană asistată (FIV) şi care oferă servicii de ecografie fetală, manevre diagnostice invazive fetale, diagnostic genetic şi molecular prenatal, chirurgie reproductivă, endocrinologie reproductivă, embriologie, andrologie, genetică, psihologie, urologie. Specialiştii acestui Centru în colaborare cu cei ai spitalelor MedLife permit urmărirea completă şi complexă a sarcinii, de la FIV (în cazul în care este nevoie) la naştere.

    MedLife activează pe piața din România din 1996, fiind cel mai mare operator privat de servicii medicale de pe piața locală. Compania își desfășoară activitatea în 9 Hyperclinici din București, Timișoara, Brașov și Arad, 8 laboratoare proprii de analize, 28 de centre medicale generaliste în București și în țară, 7 centre cu specializare unică și în colaborare cu 135 clinici medicale partenere din toată țara. Alături de Spitalul de Pediatrie MedLife, compania mai deține două spitale multidisciplinare, Life Memorial Hospital în București și MedLife-Genesys, în Arad. Acestea includ maternitate proprie și pot gestiona cazuri complexe de chirurgie.

    LĂSAȚI UN MESAJ

    Please enter your comment!
    Please enter your name here