Fundatia pentru Cercetare Prader-Willi, Canada, si Fundatia pentru Sindromul Angelman finanteaza cel mai mare test de screening pentru nou-nascuti din lume avand in vedere patru tulburari genetice rare: Angelman (AS), Prader-Willi (PWS), X Fragil si Dup15q (sau trisomie 15). O fundatie pentru cercetare medicala din SUA a contribuit cu 100.000 de dolari la proiect anul acesta.

David Godler, profesor asociat la Institutul de Cercetari pentru Copii din Murdoch din Melbourne, Australia, va examina 75.000 de nou-nascuti, stabilind fezabilitatea testului de  screening la scara larga, potrivit Fundatiei pentru Cercetare a sindromului Prader-Willi.

„Screening-ul pentru nou-nascut se refera la familiile care au membri suferinzi de sindroamele Angelman, Prader-Willi, X Fragil si Dup15q. Acestia vor gasi un diagnostic care sa dureze saptamani in loc de ani, astfel evitandu-se o parcurgere a diagnosticului dureroasa. Si daca putem diagnostica persoanele mai devreme, avem cea mai buna sansa de a inversa efectele si de a-si imbunatati calitatea vietii mult mai devreme”, spune Eileen Braun, director executiv al Fundatiei pentru Sindromul Angelman si mama unei fete cu sindrom Angelman (AS).

Citeste si ADHD tulburarea copiilor moderni

„Acest lucru ar putea permite persoanelor fizice sa aiba terapii standard de ingrijire chiar de la inceput. De exemplu, pentru sindromul Prader-Willi, acest test inseamna cresterea hormonala si terapii de interventie timpurii, pe care le cunoastem din experienta si stim ca au beneficii uriase”,  spune dr. Jessica Duis, de la Centrul Medical Universitar Vanderbilt, SUA.

Ratele actuale ale incidentei sindroamelor PWS si AS variaza foarte mult de la 1 la 12.000 si de la 1 la 30.000 de nou-nascuti. Studiul va ajuta, de asemenea, sa se inteleaga adevarata incidenta si intregul spectru al acestor tulburari in interiorul populatiei.

„Cred ca prevalenta acestor tulburari este subestimata deoarece toate testele folosite pentru a diagnostica aceste conditii au fost dezvoltate acum mai mult de zece ani si nu sunt la fel de sensibile”, spune profesorul David Godler. Studiul a fost inspirat din activitatea sa anterioara de a dezvolta un test numit MS-QMA care poate diagnostica cu precizie sindromul X Fragil, o tulburare genetica legata de Tulburarea Spectrului de Autism (TSA). Testul ar putea fi folosit si pentru ecranul pentru PWS, AS si Dup15q.

Citeste si Creste numarul copiilor diagnosticati cu tulburari de spectru autist

,,Visul meu este ca intr-o buna zi testele noastre sa fie incluse in proiectele pentru nou-nascuti in intreaga lume. Aceasta inseamna ca familiile cu copii cu aceste afectiuni primesc sprijinul si ingrijirea de care au nevoie inca din prima zi”, a precizat David Godler.

David Godler este, de asemenea, membru al Departamentului de Pediatrie al Universitatii din Melbourne. Testul X Fragil este testat pe esantioane de 100.000 de bebelusi datorita unei burse anterioare acordate de Consiliul National de Cercetare Medicala de 800.000 de dolari si a unei burse pentru Fondul Australian Federal de Cercetari Medicale acordate in 2015, dar si in 2018.

Testele screening ale nou-nascutului au ca scop identificarea precoce a acelor copii cu risc mai crescut de a avea o problema de sanatate, chiar daca la un examen clinic de rutina ei aparent pot fi perfect sanatosi. Majoritatea acestor copii nu au antecedente in familie, conform Cord Center.

Sindromul Prader-Willi (SPW) este „o disfunctie genetica complexa neuro-comportamentala care rezulta din anomalia cromozomului 15. Trasaturile caracteristice sindromului Prader-Willi sunt: hipotonie musculara, statura este mica daca nu este tratata cu hormon de crestere, deficiente cognitive, dezvoltare sexuala incompleta, tulburari de comportament, senzatie cronica de foame si un metabolism lent pot conduce la o alimentatie excesiva si obezitate”, scrie Asociatia Prader-Willi din Romania.

Potrivit specialistilor din cadrul clinicii Medlife, caracteristicile sindromului Angelman includ „intarziere in dezvoltare, absenta vorbirii, crize convulsive, tulburari de mers si de echilibru (ataxie), microcefalie, dificultati de alimentare la nastere. Intarzierea in dezvoltare devine evidenta intre 6 – 12 luni. Pacientii cu sindrom Angelman au o dispozitie vesela, zambet/ ras frecvent, fara vreun motiv anume. Sunt hiperactivi, cu atentie deficitara si cu atractie particulara catre apa. Cei mai multi dintre pacientii cu sindrom Angelman au probleme cu somnul, dormind mai putin decat ceilalti”.

Sindromul X fragil sau Sindromul Martin-Bell este o afectiune genetica, determinata de o modificare genetica a cromozomului X, aceasta afectiune fiind considerata a doua cauza de deficienta mentala din lume, dupa Sindromul Down. Printre simptome se numara si cele fizice, cum ar fi urechile mari, fata lunga si platfus, plus convulsiile, infectiile de tip ORL, refluxul gastroesofagian, probleme ale vederii etc.

„Sindromul de duplicare (dublare) a cromozomului 15q11.2-13.1 (Sindromul Dup15q) este identificabil din punct de vedere clinic si rezulta din dublarea portiunii de cromozom 15q11.2-13.1. Sindromul Dup15q se caracterizeaza prin hipotonie si intarzieri motorii, invaliditate intelectuala variabila, Tulburare de Spectru Autism (TSA) si epilepsie, inclusiv spasme infantile”, scrie Organizatia Nationala a Tulburarilor Rare.

Citeste si Tulburarile de limbaj la copii

Autor: Andreea Borcila