Diagnosticul de fenilcetonurie poate lasa, initial, o amprenta in planul emotional parintilor. Exista povesti frumoase de viata in care copilul, daca respecta intocmai sfaturile nutritionistului, se bucura la fel ca si ceilalti prieteni din jurul sau. Nou-nascutul care se confrunta cu fenilcetonurie (PKU) pare sanatos, dar simptomele bolii incep sa se manifeste in jurul varstei de trei, patru luni. Este foarte important mesajul specialistilor, acela ca, fiecare nou nascut trebuie sa fie testat in a cincea sau a saptea zi de viata pentru a preveni complicatiile ulterioare.

Fenilcetonuria (PKU) este o „este o boala metabolica genetica cu dereglare in metabolismul aminoacizilor esentiali si consecinta unui deficit al activitatii enzimei hepatice fenilalaninhidroxilaza (PAH)”, scrie Asociatia „Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie din Romania.

„Am avut o sarcina normala de care m-am bucurat. Este primul nostru copil, prin urmare amandoi eram atat de bucurosi, dar si ingrijorati in acelasi timp! Amelie a avut o intrare dramatica pe aceasta lume, nascuta prin operatie de cezariana, dar in acelasi timp, fetita noastra era in siguranta datorita personalului medical. Imi amintesc ca ma uitam la ea… Avea cei mai mari ochi albastri si niste obraji atat de dolofani”, povesteste o mamica pe blogul VitafriendsPKU, un blog care trateaza acest subiect: fenilcetonuria.

Citeste si Doar o treime din nou-nascutii din Romania sunt testati pentru boli genetice

Potrivit ONG-ului Aproteica, diagnosticarea timpurie se face printr-un test de screening neonatal, care va depistarea bolii si sub tratament continuu duce la o dezvoltare normala neuro-psiho-motorie.

Tratamentul discontinuu poate compromite aceste functii neuro-psihice-motorii ale celui suferind.

In cazul in care se depisteaza tarziu fenilcetonuria, copilul se confrunta cu un handicap psiho-neuro-motor, dar luarea tratamentului potrivit poate stopa evolutia bolii si poate permite o mai buna integrare sociala, chiar si cu recuperarea partiala a functiilor respective, conform asociatiei privind bolnavii de fenilcetonurie.

Aceasta boala netratata duce la deteriorare mintala profunda, dar si la alte complicatii.

Testul de screening al sangelui pentru nou-nascuti este cunoscut si ca „testul intepatura in calcai”: „Testul identifica copiii cu afectiuni ereditare rare si grave, care pot fi tratate daca sunt depistate la timp. Tratamentul timpuriu poate imbunatati starea de sanatate a copiilor si poate preveni dizabilitatile grave sau chiar decesul. Aceste afectiuni sunt fenicetonuria (PKU), boala urinei cu miros de artar, homocistinuria, galactozemia clasica, fibroza chistica si hipotiroidia congenitala”, potrivit specialistilor din cadrul Clinicii de Ginecologie Rotunda, Dublin.

Citeste si De ce bebelusul nu ia in greutate?

„Dupa cateva zile, am mers intr-o unitate medicala pentru testul de screening al fetitei, numit si testul intepatura in calcai. Cand asistenta a spus ceva despre boala urinei cu miros de sirop de arţar, mi-a ramas gandul acolo pentru ca era o denumire de care nu mai auzisem… Am crezut ca vom primi rezultatele in cateva saptamani, dar totul s-a intamplat prea repede pentru noi”, explica mama fetitei pe blog.

In 2017, ministrul Sanatatii din Romania aproba „Ghidul de diagnostic și tratament in fenilcetonurie”. Aici puteti vizualiza toate detaliile legate atat de compoziția in fenilalanină și proteine a alimentelor, dar si ce inseamna monitorizarea si tratamentul fenilcetonuriei.

„Intr-o zi am primit vestile. Intotdeauna imi voi aminti acel ciocanit la usa cabinetului. Noi nu ne asteptam la nimic, cu atat mai mult, la o asistenta. Ne-a invitat inauntru si ne-a explicat ca rezultatul la testul respectiv era unul pozitiv. Ne-a explicat conditiile acestei afectiuni si a luat o alta proba de sange. Tin minte ca se facuse dintr-odata ceata in jurul meu si imi amintesc doar ca plangeam… foarte mult. Nu intelegeam de ce ni se spunea acum despre aceasta afectiune. Ma gandeam: ce am facut gresit in perioada de sarcina? Au fost alimente nepotrivite pe care le-am mancat? Sigur ca nu era niciuna dintre aceste variante”, povesteste mamica Ameliei pe blog.

Femeii i s-a mentionat ce are voie sa faca si ce nu: „Mi s-a spus ca trebuie sa ma opresc imediat din a o alapta, in timp ce fetita trebuie sa primeasca o alta varianta speciala de lapte care sa reduca nivelurile de fenilalanina, un aminoacid esential. Medicul ne-a asigurat ca, odata ce nivelul va scadea, voi putea incepe varianta alaptatului, ca mod natural de toleranta la proteine”.

Citeste si Bebelusul regurgiteaza, ce este de facut?

Minodora-Laura Petreus, presedintele Asociatiei „Aproteica” a Bolnavilor de Fenilcetonurie, explica faptul ca nou-nascutul nu prezinta semne de boala, de aceea se efectueaza un test in maternitate. Aceasta considera ca viata bolnavilor de PKU este una plina de restrictii, iar  persoanele afectate au o alimentatie speciala, pe care trebuie sa o urmeze continuu si constant: „Dieta in fenilcetonurie este compusa din fructe si legume atent calculate si cantarite in miligrame fenilalanina si grame de proteine, corelata cu un medicament complex – substituent proteic – un amestec de aminoacizi imbogatit cu vitamine, minerale, oligoelemente vitale pentru organism si produse dietetice speciale cu continut redus in fenilalanina si proteine”, explica Laura Petreus pentru Adevarul.

Tratamentul unui bolnav de fenilcetonurie este scump, dar Laura Petreus e de parere ca  viata este mai scumpa decat orice tratament: „Facem eforturi constante in a obtine donatii si sponsorizari si a imbunatati pe cat posibil viata bolnavilor membri”.

Fabric Mariana, mama a doi copii, unul sanatos si celalalt diagnosticat cu fenilcetonurie, povesteste despre obstacolele pe care a trebuit sa le treaca in ceea ce priveste tratamentul copilului:

„Ne descurcam destul de greu cu produsele dietetice, deoarece nu le gasim intotdeauna in Romania si asigurarea acestora este sarcina exclusiva a parintilor. Pana in 2009 faceam comenzi de doua ori pe an in Germania, prin asociatie. Din 2009 le putem cumpara din tara, unele dintre ele, dar sunt foarte scumpe. Am fost foarte ingrijorati pentru evolutia lui Fabian si ceea ce a fost mai dureros, am aflat ca el trebuia, in mod normal, sa fie diagnosticat la nastere, caz in care am fi fost scutiti de atata suferinta…

Acum Fabian e bine, a recuperat foarte mult. E foarte cuminte, a invatat ca el mananca altceva si ne bucuram ca am reusit sa-l salvam”, spune aceasta pentru Alianta Nationala pentru Boli Rare din Romania. 

„Amintirea primirii diagnosticului ramane una suparatoare si mai exista momente in care ne cuprinde negativitatea, dar incercam sa o inlaturam gandindu-ne la toate lucrurile frumoase pe care le va face Amelie si la sfaturile dieteticienilor de care trebuie sa tina cont. Fetita noastra se bucura exact ca un copil de varsta ei – coloreaza, se joaca cu puzzle-uri si jucarii, are papusi, se da pe toboggan, se imbraca singurica, si important: canta si danseaza!”, conchide mama fetitei pe blogul destinat fenilcetonuriei.

Totodata puteti semna petitia „Cerem acordarea gradului de handicap GRAV pentru pacientii PKU”, demarata de PKU Life Romania, aici.

Citeste si Sfaturi esentiale pentru alimentatia mixta a bebelusului

Autor: Andreea Borcila