Bogdana Patrascu este medic radiolog la Spitalul Clinic Cai Ferate din Timisoara, asistent universitar la disciplina Radiologie in cadrul Facultatii de Medicina, membru al Asociatiei pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculara Spinala si mama unui baietel sanatos si a unei fetite diagnosticate de la varsta de doi ani si patru luni cu SMA tip 3. Totodata este si persoana care se va alatura pacientilor bolnavi de SMA la protestul din data de 14 octombrie 2019, de la orele 10.00, in fata Casei Nationale de Asigurari de Sanatate (CNAS). 

Citeste si 75 la suta dintre pacientii cu bolile rare sunt copii

„Consider ca nu este admisibil asa ceva (n.r. netratarea celor care sufera de amiotrofie spinala) si de aceea am sa particip si la acest protest alaturi de persoanele care nu primesc inca tratamentul. Particip cu triplu rol: ca parinte, din empatie pentru cei care nu primesc medicamentul si chiar daca fetita mea primeste medicamentul, nu am sa uit cum a fost cand ne luptam sa il aiba; ca membru activ al Asociatiei pentru Ajutorarea Persoanelor Suferinde de Atrofie Musculara Spinala, asociatia care lupta zilnic pentru ca viata acestor pacienti sa fie mai usoara; si ca medic in unul din cele patru centre de tratare a SMA la adulti, din solidaritate pentru pacientii nostri”, a precizat Bogdana Patrascu, mama Albertei, in cadrul Scolii de Boli Rare pentru Jurnalisti, care a avut loc la Timisoara(cea de-a opta editie).

Tratamentul cu Spinraza se poate administra la spital. El consta intr-o injectie. Mai sunt asi sedintele de kinetoterapie si hidroterapie, incluse in standardele de ingrijire in SMA.

Un sfat din partea Bogdanei este ca parintii ai caror copii sufera de SMA sa nu renunte nicicand la aceasta batalie pentru ca exista viata si dupa diagnostic, „nu la fel ca inainte, dar exista”. Parintii trebuie sa inteleaga ca fiecare zi este importanta si ca „trebuie sa-i asigure copilului, in afara de medicament, si standardele de ingrijire necesare (nutritie, respirator, kinetoterapie si recuperare), insa fara sa uite sa se bucure de lucrurile mici”.

Citeste si In premiera, un baietel din Romania ales sa fie imaginea campaniei de boli rare in Europa

Eforturile nu se vor opri aici. Mama Albertei sustine screeningul neonatal si isi doreste ca cei mici sa fie descoperiti presimptomatic, chiar si in tara noastra. Anul acesta, Agentia pentru Administrarea Alimentelor si Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat Zolgensma, prima terapie genica pentru bebelusii sub varsta de doi ani, care sufera de SMA. Terapia este indicata inclusiv pacientilor la care nu au aparut simptomele la momentul diagnosticului, scrie Raportul de garda.

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) este o terapie administrata o singura data in viata, iar pretul se ridica la 2,1 milioane de dolari fiind considerat cel mai scump tratament din lume, a mai precizat sursa citata.

Atrofia Musculara Spinala este o boala rara neuromusculara, cu transmitere genetica, care afecteaza muschii de pe intreg corpul provocand dificultati de a merge, de a tine controlul capului si a gatului, de a inghiti.

Citeste si Nou-nascutii cu sindroame rare pot beneficia de cel mai mare test de screening din lume