Femeile gravide sunt interesate adesea de noile teste genetice care apar pe piata, in ideea de a se asigura ca fatul este bine, pentru a nu fi nevoite sa efectueze teste invazive. NIFTY®  este un test prenatal non-invaziv, dezvoltat de Compania BGI Genomics, aparut relativ recent in Romania, desi la nivel mondial, aproape 3.000.000 de viitoare mamici l-au facut deja.

Vezi si Investigatii genetice pe perioada sarcinii

Testul NIFTY®  este un test de screening, care se poate face din sangele mamei incepand din saptamana a 10-a de sarcina. NIFTY® este considerat o testare premium, care poate identifica cu maxima acuratete 93 de anomalii genetice pe care un fat/copil le poate avea. Poate fi efectuat de catre orice gravida, indiferent de modul in care sarcina a fost obtinuta (spontan, fertilizare in vitro, donare de ovocite, etc.) . Chiar daca sarcina este gemelara se pot obtine informatii valide pentru principalele Trisomii (21, 18, 13). Mai mult, acuratetea sau senzitivitatea testului este foarte mare, pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale numerice (aneuploidii) astfel senzitivitatea pentru Trisomia 21 este 99,17%, pentru Trisomia 18 este 98,24% iar pentru Trisomia 13 este 100%. In privinta anomaliilor cromozomilor sexuali la un fat de sex masculin (XXY, XYY) acuratetea este de 100% iar pentru anomaliilor cromozomilor sexuali la un fat de sex feminin (XXX, X0) acuratetea este de 75%. Precizarea sexului fetal este sigura in proportie de 99,53% totusi nu se recomanda folosirea testului NIFTY® pentru a identifica sexul fetal in situatia in care se suspecteza boli recesiv X-lincate  deoarece testul NIFTY® este un test de screening, nu de diagnostic. Pentru aceste situatii exista teste special dedicate pe care le pot recomanda medicii specialistii geneticieni sau obstetricieni. Principala noutate pe care o aduce Testul NIFTY® este identificarea unui numar de 83 sindroame cu microdeletii/microduplicatii cu o acuratete de 100% daca dimensiunea fragmentului anormal de ADN este mai mare de 10Mb. Pentru dimensiuni mai mici de 5Mb acuratetea mai scade dar atinge 90%.

,,Majoritatea anomaliilor pe care testul NIFTY®  le poate identifica apar prin mutatii “de novo” in familii in care nu a mai existat nici un bolnav cu un astfel de diagnostic si prin urmare nu exista nici o avertizare care sa-i orienteze pe parinti spre un consult genetic sau o metoda de diagnostic prenatal”, a declarat dr. Cristina Gug, medic primar de Genetica Medicala, doctor in Medicina, medic titular al Cabinetului Medical si Laboratorului de Genetica Dr. Cristina Gug din Timisoara.

Testul NIFTY®  este recomandat tuturor gravidelor, dar in mod special celor care au una sau mai multe din situatiile de mai jos:

• varsta mamei depaseste 35 de ani
• rezultatele ecografice indica existenta unui risc de aneuploidie sau microdeletie/microduplicatie
• necesitatea unor clarificări in urma unui test de screening precedent (dublu test, triplu test, etc.)
• sarcina obtinuta prin fertilizare in vitro
• in antecedente au existat avorturi spontane
• contraindicatii pentru testarea prenatala invaziva (placenta praevia, risc de pierdere a sarcinii, tratament cu heparine fractionate, etc.)
• sarcina anterioara cu anomalii cromozomiale
• parinti purtatori a unor translocatii robertsoniene (daca implica cromozomii 13 sau 21) care determina risc ridicat de trisomii fetale mai exact Trisomia 13 (Sindrom Patau) sau Trisomia 21 (Sindrom Down).

Probele se pot recolta la oricare dintre partenerii BGI Genomics din Romania (clinici, matenitati private, laboratoare partenere etc.), dar se lucreaza de catre BGI Genomics, companie ce este considerata cea mai mare organizatie de cercetare genetica la nivel mondial, in Hong Kong, functionand aici cel mai important laborator de genomica din lume, cu peste 280 de echipamente secventiere a ADN-ului, ce au analizat aproape 3.000.000 de probe de acest tip si avand acreditari: CAP (College of American Pathologist), CLIA  (SUA), ISO, „EC Certificate – Full Quality Assurance”.

Vezi si Mareste-ti sansele de a avea o sarcina sanatoasa

,,In maxim 10 zile dupa ce proba ajunge in laborator se ofera rezultatul testului. Raspunsul vine intr-un raport medical, comunicarea se face in general prin medicul ginecolog si/sau genetician al gravidei. Testarea NIFTY®  ofera raspunsul de „risc ridicat” sau „risc scazut”. Situatia ideala este aceea in care riscul este scazut si nu se detecteaza anomalii de tip microdeletie/microduplicatie ceea ce inseamna ca sarcina isi poate urma cursul iar parintii se vor putea bucura de aceasta perioada. In conditiile in care o viitoare mamica primeste raspunsul de „risc ridicat” pentru una din afectiunile prezentate, se recomanda realizarea un test de diagnostic pentru a confirma daca fatul are sau nu afectiunea respectiva. Aceste testari, se fac prin proceduri invazive cum ar fi prelevarea de vilozitati coriale, amniocenteza, iar din materialul biologic prelevat se fac teste genetice specializate. BGI Genomics achita costurile testarilor de diagnostic prenatal ulterioare in limita de pana la 650 Euro, ceea ce acopera punctia efectuata de medicul ginecolog si analiza genetica necesara: cariotipul sau Qf-PCR (daca este risc pentru o anomalie cromozomiala numerica) sau analiza array CGH (daca se detecteaza un sindrom de microdeletie/ microduplicatie”,  a precizat dr. Cristina Gug. In situatia unui raport fals negativ, demonstrat prin testari ulterioare de diagnostic, se achita despagubiri de pana la 51.000 Euro pentru pacienti. Pentru a acoperi si aceasta eventualitate gravida primeste o asigurare internationala in care sunt facute aceste precizari si pe care o semneaza odata cu consimtamantul de testare.

Rezultatul testului NIFTY® este specific pentru proba testată și trebuie interpretat intotdeauna de un specialist calificat in contextul datelor clinice și familiale.

Potrivit dr. Cristina Gug, avantajele pe care le are testarea genetica NIFTY® fata de altele existente pe piata sunt urmatoarele:

• are o mare acuratete dovedita in timp
• poate detecta 6 trisomii versus 3 trisomii la alte testari de acest gen
• poate detecta 83 de sindroame de microdeletii/ microduplicatii versus maxim 5-8 la alte teste
• nu solicita costuri in plus pentru optiunile de testare, un singur pret = “full option”
• se poate face pentru sarcini gemelare (trisomiile 21, 18, 13) si chiar in situatia unor sarcini obtinute prin donare de ovocite, fertilizare in vitro, etc.
• ofera asigurare pacientilor
• analiza presupune secventiarea genomului fatului
• rezultatul este disponibil rapid in 7-10 zile.

Pentru prelevarea probelor nu este nevoie de pregatire speciala din partea gravidei; poate manca normal inainte de recoltarea de sange. Foarte important este ca dupa acest moment isi poate relua activitatea obisnuita fara nici un un fel de restrictii. Pretul testului este de aproximativ 600 euro. Pentru detalii prin SMS puteti apela la 0730 583 871.

Vezi si Doar o treime din nou-nascutii din Romania sunt testati pentru boli genetice