Sindromul Down poate fi tratat inca din timpul sarcinii daca se va distruge cromozomul in plus. O echipa de cercetatori americani au luat celulele stem ale persoanelor care sufera de Sindrom Down si au gasit o modalitate de a altera copia extra a cromozomului 21 prin aruncarea unei gene care sa acapareze intreg cromozomul 21 si, astfel, sa nu se mai ajunga la aceasta tulburare.

Sindromul Down va putea fi tratat, in curand, inca din timpul sarcinii. Cativa cercetatori au gasit o modalitate de a elimina cromozomul care este in plus in celulele fatului si care cauzeaza aceasta afectiune. Persoanele care sufera de Sindromul Down au o incapacitate de a invata, care variaza de la un individ la altul. Cauza este  faptul ca se produc schimbari genetice la nivelul spermatozoidului sau ovarului, scrie Mirror.

Un bebelus sanatos se naste cu un numar de 46 de cromozomi, dar cei care sufera de Sindromul Down au o copie in plus a cromozomului 21, ceea ce duce la schimbari de dezvoltare ale copilului.

Sindromul Down sau  trisomia 21

Cercetatorii americani au folosit o procedura care permite ADN-ului sa fie taiat sau lipit si care arunca o gena (XIST sau cromozomul X inactivat) in cromozomul extra, gasit la persoanele care sufera de sindrom Down, scrie The Guardian.

Citeste si Testul prenatal NIFTY, recomandat tuturor femeilor gravide

Totodata cercetatorii au aratat ca aceasta gena poate distruge si alti cromozomi care cauzeaza, de exemplu, sindromul Edward (trisomia 18) sau Sindromul Patau (trisomia 13). Aceste sindroame au o copie in plus a cromozomilor 18, respectiv 13. De asemenea, celulele corectate pentru cromozomul 21 se dezvolta foarte bine si mult mai rapid in celule ale creierului (timpuriu).

Femeile insarcinate pot face teste pentru depistarea Sindromului Down, iar riscul creste cu varsta mamei. Cei de la Serviciul National de Sanatate din Marea Britanie precizeaza ca o femeie, cu varsta de 20 de ani, are o sansa din 1.500 (de cazuri) sa aiba un copil care va suferi de Sindrom Down, iar o femeie, cu varsta de 40 de ani, are o sansa din 100 (de cazuri) sa aiba un copil care va suferi de aceasta tulburare. Probleme ale inimii, de auz si de vedere, ale tiroidei sau alte infectii, cum ar fi pneumonia, sunt aspecte comune gasite la persoanele care sufera de sindromul Down, potrivit Mirror.

Noul ,,tratamen” propus de cercetatori ar anula dezvoltarea anormala a creierului si ar imbunatati memoria bebelusului dupa nastere. Studiul foloseste celule stem colectate de la pacientii cu Sindrom Down pe care le transforma in alte celule in creier.

Acesti cercetatori reprogrameaza aceste celule in IPS sau celule stem pluripotente induse, adica celule speciale care se pot dezvolta in multe alte tipuri de celule, incluzandu-se si pe cele ale creierului.

Citeste si Screeningul modern al sindromului Down

Folosind celule nervoase derivate din celule stem cu o copie extra de cromozom 21, cercetatorii au creat si au crescut un model de creier 3D intr-un laborator care seamana cu un creier uman dezvoltat timpuriu. De altfel, au incercat aceleasi tehnici si asupra creierului unui cobai. Specialistii au aflat ca neuronii inhibitorii sunt supraprodusi in ambele modele de creiere, si in cel adult, si in cel al cobaiului.

Aceste modele 3D pot ajuta alte eventuale studii asupra altor tulburari de dezvoltare, cum ar fi autismul. Ii poate ajuta inclusiv pe cercetatorii care vor sa inteleaga mai bine mecanismul bolii Alzheimer, mai precizeaza Mirror.

Citeste si Monitorizare sarcina: investigatii necesare in primul trimestru

Autor: Andreea Borcila