În prezent, unul dintre cele mai importante teste genetice pentru sarcină este analiza de cariotip – recomandată a fi efectuată de ambii parteneri – care poate ajuta la identificarea anomaliilor cromozomiale la făt și poate oferi informații importante despre riscurile de sănătate ale fătului.

Citește și: Care sunt analizele și ecografiile necesare în fiecare trimestru de sarcină

Testul cariotip este o analiză genetică care identifică numărul, dimensiunea și forma cromozomilor dintr-o celulă. Această analiză poate fi utilizată pentru a detecta anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau), sindromul Turner, Klineferter, anumite translocații sau deleții cromozomiale etc. Aceste anomalii cromozomiale pot duce la probleme de sănătate grave ale fătului sau la avort spontan.

Cariotipul genetic este recomandat de către medici predominant în sarcină, din lichidul amniotic sau vilozități coriale pentru a verifica integritatea genetică a fătului înainte de naștere, sau pentru a confirma o suspiciune de diagnostic.

Când se recomandă analiza cromozomială?

Analiza cromozomială este recomandată în următoarele situații:

• Vârsta maternă avansată (peste 35 de ani).
• Cuplul nu poate obține o sarcină în decursul unui an (probleme de fertilitate- azoospermie, oligospermie, insuficiență ovariană prematură etc). Analiza cromozomială poate fi utilizată pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale care ar putea afecta fertilitatea (este o analiză necesară înainte de procedura FIV).

• Avorturi spontane repetate – Dacă o femeie a suferit două sau mai multe avorturi spontane, se poate recomanda analiza cariotipului pentru a detecta orice anomalii cromozomiale care ar putea fi cauza pierderii sarcinii.
• Test prenatal NIPT risc crescut etc.

Cum te pregătești pentru testul de cariotip (în cuplu)?

Pregătirea pentru analiza cariotipului este simplă: medicul îți poate recomanda evitarea anumitor medicamente sau substanțe care pot afecta rezultatele testului (este important să informezi medicul tău despre orice afecțiune medicală sau tratament pe care îl urmezi!). Testul se face, de obicei, prin intermediul unei recoltări de sânge, de la ambii parteneri (și de la femeie, și de la bărbat). Mostrele de sânge sunt apoi procesate într-un laborator, iar rezultatele vor fi gata în 10-14 zile de la recoltare.

În concluzie, analiza cariotipului poate fi un instrument important pentru evaluarea riscurilor genetice în timpul sarcinii sau pentru cuplurile care doresc să aibă copii. Este important să discuți cu medicul tău despre motivele pentru care această analiză este recomandată și să te pregătești în consecință pentru test.

Citește și: Sarcina: de ce e nevoie să faci analize de urină în mod repetat?