La cea de-a VIII-a editie a Scolii de Boli Rare pentru Jurnalisti, desfasurata anul acesta la Timisoara, dr. Diana Paun, medic primar endocrinolog in cadrul Institutului National de Endocrinologie „C. I. Parhon” din Bucuresti si consilier de stat in Departamentul de Sanatate Publica, a explicat cum modificarile fetei (faciesului) in bolile endocrine pot fi atat de caracteristice incat pot permite stabilirea „diagnosticului de la prima vedere”. Afla de la medicul endocrinolog ce presupun bolile endocrine si cum le poti identifica mai usor.

Majoritatea bolilor endocrine produc modificari ale aspectului somatic. Modificarile de facies sunt rezultatul excesului sau deficitului de hormoni – al efectelor pe care tulburarile hormonale le au asupra:

• Cresterii si dezvoltarii;
• Metabolismelor;
• Oaselor si structurilor moi;
• Activitatii nervoase;
• Tuturor tesuturilor;

Nu exista aparat, organ, sistem sau tesut care sa nu fie afectat intr-o boala endocrina, indiferent de prezenta unui exces sau a unei lipse de hormon si indiferent ce hormon este implicat. Cele mai evidente patologii care modifica aspectul sunt urmatoarele:

Acromegalia

„Megalos” inseamna „extremitati mari”. In acromegalie, pacientii se pot autorecunoaste. Acromegalia se datoreaza unei secretii excesive de GH, hormonul de crestere, care asa cum ii spune si numele – intervine in cresterea si dezvoltarea organismului inca din momentul nasterii si pana la pubertate, cand copilul creste in inaltime. La momentul pubertatii, dupa un salt statural, cartilajele de crestere, adica cele care sunt la limita oaselor lungi intre capat (epifiza) si diafiza (partea lunga) se osifica, se inchid, iar atunci osul nu va mai creste in lungime.

Daca GH, acest hormon de crestere se secreta in exces, omul incepe sa se lateasca, sa creasca in latime, ceea ce defineste acromegalia.

De obicei, debutul este unul insidious, diagnosticul punandu-se tarziu, dupa zece, 20 de ani de la debut. O boala rara, greu de diagnosticat, in ciuda modificarilor de aspect extrem de evidente. Modificarile fetei vor fi cel mai evidente:

Extremitatea cefalica:

• arcade sprancenoase proeminente (↑ volum sinus frontal);
• proeminenta arcadelor zigomatice;
• apofize mastoide proeminente;
• largirea piramidei nazale – portiunea cartilaginoasa;
• santuri nazo-labiale accentuate (riduri);
• cute frontale si occipitale;
• prognatism → ocluzie dentara inversa;
• spatii interdentare – treme, diasteme → edentatie (rupere ligg alveolo-dentar);
• macrocheilie (marirea buzelor);
• macroglosie (marirea limbii).

Foarte frecvent in endocrinologie este patologia tiroidiana

Exista doua mari categorii de disfunctii ale tiroidei, excesul functiei tiroidiene poarta denumirea de tireotoxicoza, ceea ce nu este acelasi lucru cu hipertiroidia. Asta inseamna ca exista si tireotoxicoze si fara hipertiroidie.

Hipertiroidia inseamna ca tiroidul functioneaza in exces, merge prea repede si prea mult. De altfel, te poti intoxica atunci cand iei prea multi hormoni tiroidieni, adica vei intra in tireotoxicoza, nu in hipertiroidie.

Citeste si 75 la suta dintre pacientii cu bolile rare sunt copii

Boala Graves-Basedow

Este o forma de tireotoxicoza care, pe langa problemele tiroidiene si consecintele excesului de hormoni tiroidieni, are in mod specific afectarea oculara, asa cum se si cheama oftalmopatia Graves-Basedow.

Mixedem

Inseamna edem, caracteristic insuficientei tiroidiene, adica hipotiroidiei severe, netratate.

Termenul este folosit, pentru prima data, in 1874 pentru a defini forma severa a insuficientei tiroidiene, expresia clinica a insuficientei biosintezei de hormoni tiroidieni, a transportului si/sau a receptiei acestora.

Aspectul este unul tipic:

• faciesul „in luna plina”, cu pleoape groase, edematiate;
• privire stearsa – dand aspect de facies adormit, somnolent;
• buzele sunt groase, rasfrante (macrocheilie).

Sindrom Cushing

Sindromul Cushing reprezinta totalitatea manifestarilor clinico-paraclinice, viscerometabolice si endocrine determinate de excesul de glucocorticoizi, indiferent de sursa exo- sau endo- gena a acestora. Excesul de cortizoli poate duce la acest aspect, de Cushing.

Caracteristici facies: in luna plina, cu telangiectazii, adica niste vinisoare mici pe pometii obrajilor.

Analiza faciesului dupa mai multe criterii

Conturul fetei 

1. Acromegalia – conturul fetei inscris intr-un patrat sau dreptunghi, cu laturile mari, verticale;

2. Sindromul Turner – conturul fetei inscris intr-un dreptunghi, cu laturile mari, orizontale;

3. Sindromul Cushing, dar si in Mixedem – conturul rotund al fetei in luna plina;

Grosimea tegumentelor

1. Acromegalie – tegumentele fetei sunt groase, adanc cutate si evidente. Acestea dau fetei aspect nefinisat, grosolan, cioplit cu dalta;

2. Mixedem – tegumentele fetei sunt infiltrate, cutele sterse, reliefurile estompate, pleoapele bursuflate;

3. Sindromul Cushing – tegumentele au angiectazii venoase, mai ales pe pometi, nas si barbie;

4. Nanismul hipofizar – tegumentele sunt fine, subtiri si transparente, cu efelide difuze sau in fluture;

5. Insuficienta hipofizara si insuficienta gonadica – tegumentele sunt subtiri, cu cute fine si dese (pretragian, la coltul extern al ochilor, in jurul buzelor).

Culoarea tegumentelor 

1. Boala Addison – brun inchis, uniform;

2. Boala Basedow si Acromegalie – cearcane inchise la culoare;

3. Mixedem – palide, ceroase, carotenice.

Gura

1. Acromegalie – buzele groase, cu contururi bine trasate, uneori rasfrante;

2. Mixedem – buze groase, cu contururi estompate si palide;

3. Nanismul hipofizar – gura mica, cu buze subtiri, lipsite de culoare.

Ochii

1. Acromegalie – par adanciti in orbite din cauza arcadelor sprancenoase proeminente;

2. Boala Basedow – bulbucati, iesiti din orbite. Pleoapele retractate, fanta palpebrala mult deschisa;

3. Mixedem – fanta palpebrala redusa, ochiul parand inchis.

Citeste si Ce este important sa stie cuplurile si femeile insarcinate despre consilierea genetica?

Etajele fetei 

1. In Acromegalie:

• etajul frontal este ingustat si alungit, cu ochii indepartati si arcade sprancenoase puternic reliefate;
• Etajul mijlociu prezinta oase malare voluminoase si nasul (piramida nazala si cartilajul) bine dezvoltat (nas de Cyrano);
• Etajul inferior domina, ca urmare a dezvoltarii puternice a mandibulei si impingerii inainte a barbiei (prognatism mandibular) – barbie in sabot sau in galos.

2. In Nanismul hipofizar:

• Etajul frontal este mic si ingust, cu ochii apropiati;
• Etajul mijlociu este egal cu cel frontal;
• Etajul inferior este redus, cu barbia stearsa, retrognata.

Expresia fetei

1. In Acromegalie – fata cu piele bogata, groasa si plina de cute adanci, cu pometi iesiti, cu ochii mici si buzele mari, nasul proeminent si maxilarul masiv si agresiv, proiectat inainte – dau o expresie grosiera, butucanoasa, necizelata, facies de bulldog.

2. In Hipertiroidie – ochii luciosi, privirea vioaie, in permanenta cautare, fata mobila – dau mimicii o mare expresivitate si labilitate, exprimand cu usurinta instabilitatea afectiva caracteristica acestor bolnavi.

3. In Boala Basedow – ochii iesiti din orbite, cu albul ochiului descoperit, privirea fixa, imobila si lucioasa, compun expresia ochiului de spaima, de teroare. Expresia este uneori intarita de fixitatea trasaturilor, descrisa ca spaima inghetata.

4. In Mixedem – fata impastata, cu trasaturi sterse, cu ochi pe jumatate inchisi, cu privirea absenta – anuleaza expresivitatea si da o impresie de indiferenta, de dezorientare, de somnolenta. Mimica, lipsita de mobilitate, completeaza aspectul de inexpresivitate.

5. In Mixedemul congenital – gura intredeschisa din care se scurge saliva, cu limba iesita, mare, nasul turtit, privirea opaca si adormita dau impresia unei expresii stupide.

6. In Sindromul Turner – expresia este posomorata, de tristete din cauza santului nazo-labial adanc si comisurilor labiale trase in jos.

7. In Boala Addison – expresia este obosita, deprimata, suferinda din cauza lipsei tesutului adipos, asteniei musculare si pigmentatiei.

8. In Insuficienta gonadica – faciesul este ca de copil imbatranit deoarece combina elemente juvenile (tegumente fine) si elemente de senescenta – riduri mici si dese care umplu intreaga fata.

9. In Sindromul Cushing – faciesul este rotund si pletoric, adesea cu globii oculari protruzionati exprimand, in stadiile initiale, o stare de agresivitate, apoi suferinta si depresie.

Citeste si Un copil numit dorinta. O speranta pentru multe dintre femeile cu leucemie mieloida cronica

Autor: Conf. dr. Diana Paun