Stiai ca intreaga fizionomie ne poate comunica o informatie? De la buze, dantura, ochi pana la felul in care ni se deschid pleoapele sau forma pe care o ia nasul, toate aceste semne ne pot transmite ceva. Dr. Cristina Rusu, coordonatoare a Cabinetului de Boli Genetice si Anomalii Congenitale de la Spitalul de Copii „Sfanta Maria” din Iasi, membra Orphanet Romania si cercetator in cadrul unui laborator de Imunologie si Genetica, explica, in acest material, tot ce se ascunde in spatele unei deformari, sau mai bine spus, dismorfii faciale aparute la nastere sau dobandita de-a lungul timpului. 

Evaluarea unui pacient cu dismorfie se face sistematic, organizat alocandu-se suficient timp. Totul se va face standardizat, de la instrumentele folosite pana la programele computerizate care sunt foarte importante deoarece ajuta medicul in stabilirea corecta a diagnosticului final.

Instrumente pt masuratori antropometrice cranio-faciale

• banda centimetrica (centimetru de croitorie) → perimetru cranian, segmente de membru;
• rigla/ subler → segmente mici;
• compas → diametre;

Curbe de crestere

• pentru diferite segmente;
• specifice pentru anumite sindroame;

Computer cu program de diagnostic si baze de date, cum este, de pilda, Orphanet. 

Cum se va examina fizionomia?

Este important ca pacientul sa nu poarte ochelari in momentul examinarii, ci sa stea cu privirea inainte, nu sa se uite in jos, in sus, ori lateral si sa aiba ochii deschisi.

Etajele fetei, pe verticala

Etajul superior inseamna fruntea, etajul mijlociu inseamna portiunea nasului (de la sprancene pana la partea inferioara a nasului), iar etajul inferior este de la nas si pana la barbie. Aceste trei etaje trebuie sa fie egale ca dimensiune. In plus, distanta intercantala inseamna distanta dintre ochi. O putem aprecia foarte simplu, adica trebuie sa fie egala cu deschiderea pleoapei. Daca distanta este mai mica, se va folosi termenul de hipotelorism, iar daca distanta este mai mare se va folosi termenul hipertelorism.

Urechile

Urechile, in mod normal, trebuie sa fie de la nivelul sprancenei pana la aripile nasului. In acest fel, cu cele trei elemente de baza (etajele, distanta dintre ochi si urechile) poti aprecia, destul de usor, o fata.

Citeste si Fizionomia unui copil care sufera de o boala endocrina

La ce se va uita specialistul? Examenul clinic

1. Craniu: forma, suturi, pozitia fontanelelor (la copilul mic), marimea fontanelelor;

In cazul conformatiilor anormale, se va discuta, de multe ori, despre o craniosinostoza, adica placile din care este format craniul se prind la momente diferite, ceea ce va duce la conformatie particulara a capului.

Dimensiuni anormale:

• Cap prea mare – se intalneste de multe ori in hidrocefalie (> +2,5 DS);
• Cap prea mic – de obicei, apare din cauza expunerilor fatului la infectii sau substante toxice in timpul sarcinii (-2,5 DS).

In astfel de cazuri, cea mai potrivita investigatie este examenul cromozomilor care se mai numeste si Cariotip. Un alt test, mai simplu, este MLPA. Multe dintre craniosinostoze se transmit autozomal dominant si au un tablou clinic foarte variat, de aceea se va lua in calcul si ceilalti membri ai familiei. Astfel, bolile se transmit dominant, adica se gasesc persoane afectate in toate generatiile.

2. Par: distributie pe scalp, textura, pigmentatie;

De multe ori daca parul lipseste intr-o anumita zona, ar putea fi cauza unor trisomii cromozomice (13 sau 18) sau par total absent, asa cum se intalneste in cazurile de progerie (imbatranirea precoce).

Textura poate fi:

• sarmoasa → in Sindromul Menkes;
• ondulata → in Sindromul cardio-facio-cutanat;
• grosiera → in boala de stocaj;
• fina → in Sindromul triho-rino-falangian; displazie ectodermala;

Pigmentul poate fi:

• scazut → in displazie ectodermala; Menkes;
• mesa alba frontala → in Sindromul Waardenburg;

3. Aspectul general al fetei;

• Matur: in Sindrom Turner;
• Rotund: in Sindrom Down;
• Triunghiular: in Sindrom Silver – Russell;
• Clepsidra (ingustare bitemporala): Prader Willi;
• Grosier: in boala de stocaj, hipotiroidism;
• Fara tesut adipos: lipodistrofie, progerie;
• Facies de spiridus: in Sindrom Williams;

Sindromul Williams ridica multe probleme in practica deoarece respectivul copil, pe langa faptul ca are retard si malformatie cardiaca, are o personalitate foarte comunicativa si este prea prietenos. Atunci, exista posibilitatea de a pleca impreuna cu strainii si astfel apar tot felul de probleme practice pentru parinti.

• Lung: in Sindromul X fragil;
• Inexpresiv: distrofie miotonica, Sindrom Moebius;
• Asimetric: Sindrom velocardiofacial, microsomie hemifaciala;

Faciesul matur pentru varsta propriu-zisa se intalneste frecvent intr-o boala relativ frecventa, si anume Sindromul Turner.

4. Anomalii cutanate faciale;

• Hemangiom (n.r. pata rosiatica sau violacee): in Sindromul Sturge Weber;
• Angiokeratoame: Boala Fabry;
• Stelute vasculare: Boala Rendu – Osler;
• Nevi (n.r. alunite la nivelul fetei si trunchiului): Sindromul Turner;
• Lentiginoza (n.r. mici pete cutanate brune): Sindromul Leopard;
• Nev sebaceu (n.r. sub forma unei placi tumorale, preponderent la nivelul scalpului): Sindromul nev sebaceu;
• Subtire, circulatie evidenta: progerie;

Citeste si 75 la suta dintre pacientii cu bolile rare sunt copii

5. Sprancene si gene;

• Sinofris (sprancene unite): in Sindromul Cornelia de Lange;
• Sprancene angulate: Noonan;
• Arcuite/intrerupte: Kabuki;
• Drepte: deletie 1p;
• Rare/fine: displazie ectodermala, triho-rino-falangian;
• Gene lungi: in Sindromul Kabuki;

6. Pleoape si fante palpebrale (n.r. deschiderea dintre pleoape);

• Pigmentare si riduri periorbital (n.r. de tipul „laba gastii”): displazie ectodermala hipohidrotica;
• Infiltrat periorbital: Williams (plus iris stelat);
• Hipertelorism (n.r. exagerarea distantei dintre ochi): Aarskog, Noonan, Waardenburg;

In Sindromul Waardenburg, de obicei, ochii au culori diferite, ceea ce se numeste heterocromie iriana (de ex. Un ochi poate fi de culoare albastra, iar celalalt caprui).

• Hipotelorism (n.r. distanta prea apropiata intre ochi): Holoprozencefalie;
• Ptoza palpebrala (n.r. „pleoapa cazuta”): Aarskog, Noonan;
• Fante palpebrale antimongoloide: Rubinstein Taybi;
• Fante palpebrale migdalate: Prader Willi;
• Fante palpebrale mongoloide: Down, 9p del;
• Fante palpebrale scurte: Sindromul alcool fetal.

In Sindromul alcool fetal, semnele constau in fante palpebrale (n.r. deschiderea dintre pleoape) scurte. Distanta dintre ochi este normala, dar lungimea fantei este mai scurta. In plus, portiunea dintre nas si gura este foarte lunga si neteda, iar buza superioara este subtire. Asadar, este un diagnostic pe care un specialist il poate pune, pur si simplu, dupa o fotografie.

• Fante palpebrale lungi: in Sindromul Kabuki;

7. Nas;

• Radacina proeminenta/lata: Wolff Hirschhorn;

Nasul este foarte lat la radacina si se continua de-a lungul sau, ceea ce este o anomalie cromozomica care se numeste Sindrom Wolff Hirschhorn.

• Lung, aripi (n.r. nari) hipoplazice: in Sindrom velocardiofacial;
• Adenoame fibroase perinazal: scleroza tuberoasa;
• In forma de para: in Sindromul triho-rino-falangian;
• Carn: Sindrom Williams;
• Columela lunga: Rubinstein Taybi;
• Columela scurta: Kabuki;

8. Filtru (n.r. santul subnazal al buzei superioare) si buze;

• Filtru lung/ neted: in Sindromul alcool fetal;
• Filtru proeminent: Noonan;
• Macrostomie (n.r. marirea exagerata a orificiului bucal): Williams;
• Gura mica: Prader Willi;
• Despicatura comisura labiala: spectru oculo-auriculo-vertebral;
• Buza superioara subtire: alcool fetal, Prader Willi;
• Foseta mediana buza inferioara: kabuki;
• Fosete multiple buza inferioara: van der Woude;
• Fren absent, un singur incisiv central superior: holoprozencefalie (HPE);
• Despicatura labiala mediana: tri 13, sdr oro-facio-digital 1 (OFD);
• Despicatura labiala laterala: EEC (displazie ectodermala- ectrodactiliedespicatura);
• Frenule orale multiple: OFD1, Ellis van Creveld;

9. Dinti;

• Conici (de tip vampir): displazie ectodermala hipohidrotica;

Displazia ectodermala este o problema care afecteaza pielea si anexele, cum ar fi parul, dintii si unghiile.

• Mici: Sindromul Down;
• Un singur incisiv superior central: holoprozencefalie;
• Diastema (n.r. strungareata): kabuki;
• Anodontie (n.r. lipsa dintilor) partiala: EEC, displazie ectodermala, kabuki;
• Cenusii, carii multiple: osteogenesis imperfecta sau „Boala oaselor de sticla”;
• Dinti neonatali: Ellis van Creveld;

10. Urechi;

• De spiridus: trisomie 18;
• „In cale ferata” atunci cand pliurile merg in paralel de-a lungul urechii: Sindromul alcool fetal;
• Jos inserate, rigide: Noonan;
• Mari: X fragil, Sindrom Kabuki;
• Plicaturata: in Sindromul Charge;
• Pliu pe lobulul urechii: Wiedemann Beckwith;

Iata ce presupune protocolul clinic

Va fi nevoie de:

• Anamneza personala (pre/intra/postnatal → exclude anomalii produse de mediu);
• Istoric familial extins → arbore;
• Masuratori Antropometrice (T, G, Pc, alte);
• Examen clinic detaliat (+ foto);
• Scor pentru selectia cazurilor;
• Testare copil → anomalii identificate → test la parinti;
• Diagnostic;
• Verificare literatura de specialitate, inclusiv baze de date internationale actualizate (Orphanet, OMIM, POSSUM etc) pentru corectitudinea datelor;
• Sfat genetic (inainte de test, urmat de consimtamant scris al parintilor; noua sedinta cand rezultatele sunt disponibile).

Pe langa dismorfia faciala trebuie facuta evaluarea clinica si paraclinica, normalul pentru populatia respectiva trebuie cunoscut, diagnosticul clinic va trebui dublat de investigatii genetice, pe cat posibil. Totodata bazele de date cu prezentarea bolilor rare, de pilda Orphanet, sunt utile pentru o evaluare completa a pacientului.

Teoretic, un test se face o singura data, dar rezultatul ar putea sa fie usor neconcludent, iar atunci va trebui facut un test mai detaliat care sa-i spuna medicului despre ce este vorba. Totodata, in domeniul bolilor rare pot exista foarte putini pacienti care sa poata fi descrisi avand defectul genetic mai putin caracterizat. Prin urmare, un test care este normal sau incert nu inseamna ca nu exista boala respectiva, ci pacientul trebuie sa aiba rabdare deoarece, pana la final, se va ajunge la un diagnostic precis.

Orphanet este portalul de referinta pentru informatii privind bolile si medicamentele orfane, pentru toate tipurile de public. Scopul Orphanet-ului este de a ajuta imbunatatirea diagnosticului, ingrijirii si tratamentului pacientilor cu boli rare.

Citeste si Ce este important sa stie cuplurile si femeile insarcinate despre consilierea genetica?

Autor: Prof. Dr. Cristina Rusu