Trombofilia este o afecțiune ce ține de creșterea coagulabilității sângelui, care poate duce la formarea cheagurilor de sânge. Deși mulți oameni cu trombofilie nu fac cheaguri de sânge periculoase, în timpul sarcinii crește cu mult predispoziția de a face tromboză venosă profundă sau de a te confrunta cu anumite complicații, de aceea este necesar ca femeia însărcinată să știe dacă are trombofilie, să știe cum ar trebui să se îngrijească și ce tratament să urmeze.

Trombofilia poate fi ereditară -adică moștenești gena respectivă (fie de la mama, fie de la tata (mutație heterozigotă) sau de la ambii părinți (mutație homozigotă), sau poate fi  dobândită – care apare mai târziu în viață, ca rezultat a unor probleme medicale.

În mod normal, atunci când te tai întâmplător, spre exemplu, la deget, corpul tău face un cheag de sânge (tromb), care oprește sângerarea. Mai târziu, corpul tău sparge cheagul atunci când nu mai este necesar. Când ai trombofilie, corpul are tendința să face prea multe cheaguri de sânge sau nu le descompune pe cele vechi.

Cheagurile de sânge pot provoca înfundari sau blocaje în vene sau artere. Acest lucru îți poate afecta organele principale sau poate provoca un accident vascular cerebral sau un atac de cord, deoarece vasele de sânge transportă oxigenul de care celulele corpului au nevoie. Dacă există un blocaj în vasele de sânge, sângele nu poate furniza oxigen celulelor tale.

Cheagurile de sânge pot călători prin corpul tău, cauzând probleme grave la:

• Plămâni (embolie pulmonară)
• Inimă (atac de cord)
• Creier (accident vascular cerebral)
• Rinichi (insuficiență renală)
• Venele picioarelor sau ale brațului (tromboză venoasă profundă sau TVP)
• Fătul din burtică (avort spontan)

Trombofilia poate, de asemenea, încuraja formarea de cheaguri în arterele periferice care pot provoca blocaje (boala arterelor periferice sau PAD).

Tipuri de trombofilie ereditară:

• Factorul V trombofilie Leiden – Cel mai frecvent tip de trombofilie genetică (se găsește la 5% până la 8% dintre persoanele din Europa).
• Mutația protrombinei (factorul II) – Al doilea cel mai frecvent tip de trombofilie genetică.
• Deficitul de proteină C
• Deficit de proteină S
• Deficit de antitrombina III
• Mutaţia MTHFR (mutaţie la nivelul genei cu rol în metabolismul acidului folic)
• alte mutații.

Trombofilia dobândită, care este mai frecventă decât cea moștenită, provine dintr-o varietate de lucruri, cum ar fi medicamentele luate de-a lungul timpului, stilul tău de viață sau anumite afecțiuni existente, acute sau cronice. Cea mai frecventă trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic, care este cea mai agresivă trombofilie.

Pentru a depista dacă ai sau nu trombofilie, la recomandarea medicului poți face un set de analize – screening trombofilie ereditară/dobândită, dar aceasta este recomandată cel mai des atunci când femeia a suferit 1-2 avorturi spontane, fără a fi depistată cauza, atunci când există cazuri de trombofilie în familie etc.

Este esențial să știi că multe dintre femeile care au forme ușoare de trombofilie nu vor avea probleme în sarcină, dar în cazul formelor mai pronunțate atunci recomandarea este să fie monitorizate și să urmeze un tratament, care constă de obicei în aspirină în doză mică sau heparină injectabilă, care s-au demonstrat a nu fi nocive asupra fătului din burtică.