Din pacate, exista situatii, chiar daca sunt putine la numar, cand bebelusii prezinta defecte din nastere. Acestea survin in timpul dezvoltarii copilului in burta mamei sale, iar cele mai multe apar pe perioada primelor trei luni de sarcina. Un astfel de defect afecteaza infatisarea corpului si modul cum acesta lucreaza. Poate fi remarcat inainte de nastere, la nastere sau in orice moment dupa nastere. Sunt unele defecte fizice care se observa imediat si altele care pot fi depistate doar daca se folosesc teste speciale (teste cu raze X), ca de exemplu defecte ale inimii sau ale auzului. Defectele pot fi usoare sau severe. Unele defecte din nastere pot cauza moartea bebelusului, iar unii bebelusi pot avea nevoie de interventie medicala sau alte tratamente speciale, dar daca primesc ajutorul de care au nevoie acesti bebelusi vor avea o viata normala.

[HP] Cele mai intalnite defecte [/HP] Multe boli genetice sunt mostenite doar atunci cand ambii parinti, care nu au bolile in cauza, se intampla sa aiba aceeasi gena anormala si sa o transmita mai departe copilului lor. Exista de asemenea o forma de mostenire cand fii mostenesc o boala genetica de la o mama care are gena defecta, dar care de regula nu are niciun efect asupra sanatatii sale. Anomaliile in numarul si structura cromozomilor pot cauza numeroase defecte de nastere. Din cauza unei erori ce apare in momentul in care ovulul sau spermatozoizii se dezvolta, un copil se poate naste cu prea multi sau prea putini cromozomi sau cu unul sau mai multi cromozomi care sunt rearanjati sau stricati.
Lipsa sau surplusul de cromozomi (X si Y) afecteaza dezvoltarea sexuala si pot cauza infertilitate, anomalii de crestere, ca si tulburari de comportament si de invatare. Totusi, majoritatea indivizilor afectati de aceasta problema au vieti normale. Defectele din nastere pot fi si rezultatul influentei unor factori de mediu precum abuzul de droguri sau de alcool, infectiile sau expunerea la anumite tipuri de medicamente sau alte genuri de substante chimice.

Defectul din nastere poate afecta orice parte a corpului. Sanatatea bebelusului depinde, in cea mai mare parte, de organul care a fost afectat si de cat de mult a fost afectat. Sunt multe defecte care afecteaza inima. Din defectele din nastere, o treime sau un sfert sunt defecte ale inimii. Unele din aceste defecte pot fi destul de grave, iar unele sunt severe. Alte defecte sunt cele legate de tubul neural. Acestea sunt defecte ale vertebrei si ale creierului. Afecteaza 1 din 1.000 de sarcini. Aceste defecte pot fi grave si pot cauza uneori moartea. Sunt intalnite mult mai rar decat defectele de inima. Defectele la buza si la cerul gurii sunt foarte intalnite, dar nu sunt grave, chiar daca de cele mai multe ori cer o interventie medicala. Acestea sunt doar cateva dintre defectele care pot aparea la nou-nascut. Trebuie luat in considerare faptul ca aceste defecte pot fi genetice. Sindromul Down este o conditie genetica ce afecteaza unul din 800 de bebelusi, dar mai mult copiii care au fost nascuti de mame ce au trecut de 35-40 de ani.

[HP] Ce se poate face [/HP]
 Unele femei sunt mult mai mult predispuse la acest pericol. Femeile  peste 35 de ani prezinta un risc mai mare de a naste un copil cu sindromul Down decat femeile care sunt mai tinere. Daca in timpul sarcinii o femeie a consumat droguri, alcool sau a fumat, exista un risc ridicat sa nasca un copil cu defecte grave. De asemenea, pentru femeile care au avut cazuri in familie exista un risc ridicat. Pentru a te asigura ca minimalizezi acest risc, vorbeste cu doctorul tau despre orice medicament pe care il iei, nu bea alcool si nu fuma in timpul sarcinii si ia 400 mg de vitamina B acid folic.

Majoritatea femeilor insarcinate observa ca nu au un ciclu menstrual la timp si cele mai multe fac un test de sarcina intr-o saptamana sau doua. Daca sarcina este confirmata, o parte stabilesc o intalnire cu un medic obstetrician. Dar majoritatea femeilor insarcinate sunt consultate pentru prima oara cand sarcina este intre opt si 12 saptamani. In conditiile in care perioada cea mai importanta in dezvoltarea embrionului este reprezentata de exact acele prime saptamani.

De exemplu, problema neinchiderii structurii tubale care va deveni coloana vertebrala apare intre a 26-a si a 29-a zi de la conceptie. Consultatia in saptamana a opta este deja prea tarzie pentru a influenta comportamentul femeii gravide. Exista bineinteles o serie de riscuri de neinlaturat in orice sarcina. Dar exista de asemenea si riscuri care pot fi recunoscute, evitate, rezolvate, daca viitorii parinti sunt constienti de existenta lor.

Motivul cel mai comun al nereusitei unei sarcini este reprezentat de defecte ale cromozomilor. De remarcat ca aproximativ 1 din 10 spermatozoizi si 1 din 4 ovule prezinta o anomalie cromozomiala. La femeile cu infertilitate, aproape jumatate din ovule au defecte ale cromozomilor. Apoi, una din 13 conceptii are un defect cromozomial. Din fericire, organismul femeii e in stare sa detecteze in mod miraculos aceste anomalii si respinge aproape 99% dintre ele. Intre 40 si 60 la suta dintre avorturile spontane produse in primele trei luni de sarcina au un tip de defect cromozomial. Cand examinezi istoria familiei de ambele parti, fii atenta in mod special la defecte din nastere, boli genetice sau retardare mintala ale rudelor de gradul 1 – aceasta incluzand frati, parinti, unchi si matusi, veri primari si secundari si bunici. De asemenea, poate fi important de stiut daca unei rude de gradul 1 si s-au intamplat avorturi spontane, nasterea unui copil mort sau decesul unui copil la o varsta mica.

[HP] Verifica sanatatea familiei!  [/HP] Atentie in special la diabet, epilepsie, lupus erythematosis, tromboza venoasa, aparute inaintea sau in timpul sarcinii. Atentie, de asemenea, la cosanguinitate, adica un cuplu in care partenerii sunt veri primari, unchi-nepoata, deoarece riscul genetic in acest caz este dublu, de sase pana la opt la suta. Obiceiurile mamei in ceea ce priveste medicamentele sunt de asemenea importante. Baile fierbinti in primele trei luni nu sunt recomandate. Acestea au fost asociate cu un risc de trei ori mai mare de a avea un copil cu un defect de tub neural, ca de exemplu spina bifida. De asemenea, originea etnica poate juca un rol si are incarcatura de risc specific.

[SFAT]

• O singura gena anormala poate cauza un defect din nastere. Fiecare om are insa intre 20.000 si 25.000 de gene care determina trasaturi precum culoarea ochilor sau a parului, ca si cresterea si dezvoltarea fiecarei parti a sistemului fizic si biochimic. Genele se afla in fiecare din cei 46 de cromozomi in interiorul celulelor noastre. Fiecare copil ia cate o jumatate dintre gene de la fiecare dintre parinti.
• Atat factorii genetici, cat si cei de mediu pot provoca aparitia unui defect din nastere, dar cu toate acestea in cazul a aproape 60 pana la 70 la suta dintre defectele din nastere cauzele nu sunt deocamdata cunoscute. [/SFAT]