Natura umana se confrunta cu mii de afectiuni genetice, o parte din acestea fiind comune, altele fiind rare. Bolile genetice sunt cauzate de anomalii ale materialului genetic la nivel de gene sau cromozomi. De aceea, la capitolul preconceptie trebuie sa avem mare atentie la bolile genetice.
In timp ce unele cazuri mostenesc defectele genetice de la parinti, exista si pacienti cu diferite boli genetice din cauza unor variatii spontane care au avut loc in timpul dezvoltarii embrionare. Un istoric familial negativ pentru boli genetice nu reprezinta o siguranta pentru absenta unor potentiale riscuri la sarcinile urmatoare.
Clase de boli genetice:
A. Boli cromozomiale, numerice sau structurale.
Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai cunoscuta anomalie de cromozomi, cu cea mai mare frecventa, aproximativ 1 la 800 de cazuri de nou-nascuti, dar exista numeroase alte probleme cromozomiale, care pot fi intalnite cu aparitie spontana intr-o familie sau care pot fi datorate unor factori favorizanti.
B. Boli monogenice: afectiunile genetice cu diferite cai de transmitere familiala, cu manifestari multiple si grade variate de severitate.
Prezenta consangvinitatii intr-o familie favorizeaza aparitia bolilor genetice din aceasta clasa. Afectiuni de tipul: fibroza chistica, hipoacuzie nonsindromica, talasemie, fenilcetonurie sunt exemple de boli genetice monogenice, pentru care verificarea starii de purtator prin screening-uri populationale are rolul de a preveni aparitia de noi cazuri cu afectiuni genetice prin acordarea sfatului genetic familiei implicate.
C. Boli multifactoriale: aceste afectiuni presupun implicarea influentei mai multor gene, in general actionand concomitent cu factorii de mediu.
Conditii cum ar fi cancerul, bolile cardiace, diabetul zaharat sunt considerate ca facand parte din aceasta categorie.
